近日，市民陈先生的儿子在出生后的足底血筛查中发现“游离肉碱”偏低，为了进一步明确诊断，威海市妇幼保健院同时将母亲和孩子召回，进行串联筛查质谱检测，孩子为母乳喂养，检测发现母亲体内的肉碱水平正常，而孩子“肉碱”仍然偏低，高度怀疑孩子为“原发性肉碱缺乏症”，在进行相关基因检测后，明确了诊断。

　　据了解，原发性肉碱缺乏症属于脂肪代谢障碍类疾病，在饥饿或应激状态下容易引发能量代谢障碍，属于潜在致死性疾病。但值得庆幸的是，该病早期发现、早期治疗后效果较好，孩子遵医嘱补充“左旋肉碱”维持在正常水平，就能避免不良后果的发生。

　　威海市妇幼保健院相关负责人表示，遗传代谢病并非都是“不治之症”。近三年来，全市共有6.4万名新生儿接受了新生儿52种遗传代谢病筛查，筛查率99.56%，共确诊遗传代谢病患儿190例，经过威海市妇幼保健院的规范管理和干预治疗，绝大多数生长发育良好，能够正常入学，回归社会，避免给家庭及社会造成沉重负担。

　　需要了解的是，父母任一方具有威海市户籍、在威海市具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩的产妇，其活产新生儿均可享受威海市的民生项目——免费的新生儿52种遗传代谢病的初次筛查。

　　威海市妇幼保健院相关负责人告诉记者，此项筛查是在新生儿期对严重危害新生儿健康的52种先天性、遗传性疾病实施的专项检查，以达到早期发现、早期诊断、早期治疗的目的。全市各助产机构在宝宝出生48小时以后至20天内，采集足跟血制成血标本，由专人按照规定流程递送至威海市妇幼保健院进行集中检测和后续管理。（通讯员 谭雅琴）