近日，乳山市中医院内分泌科通过临床诊断一例“Gitelman综合征”患者并给予了精准治疗，填补了乳山市中医院在该领域诊疗上的空白，彰显了乳山市中医院在内分泌罕见病诊断方面又迈上了一个新的高度。

　　据内分泌科主任刘斌介绍，患者为乳山市一位8周岁男童，身高120cm，体重18.2kg，在班级中一直属于“小朋友”。在参加市中医院内分泌科免费检测骨龄公益活动中，结果显示骨龄仅为7岁6个月，在完善相关辅助检查后，肝肾功、血常规、甲功均未见明显异常。小患者除了身材瘦小外，仅仅表现为低血钾、低血镁，且电解质紊乱。刘斌迅速为患者进行进一步检查，按照低钾血症诊断思路，在排除其他病症后，综合经肾排钾增多，且表现为高肾素、低血钾、低血镁、高尿钾、低尿钙，断定该患者所患疾病为罕见内分泌疾病——Gitelman综合征，遂给予补钾等对症治疗。其后请多家大型三甲医院会诊，均同意该诊断意见。

　　Gitelman综合征（简称GS）被认为是一种临床罕见病，2018年该疾病被纳入《中国第一批罕见病目录》。GS患者的生活质量明显下降，少数患者甚至可出现生长发育迟缓、软骨钙化、横纹肌溶解和室性心律失常等严重临床症状。此外，长期的低钾、低镁可能导致糖代谢异常、肾功能受损等并发症而影响预后，因而早期诊断、合理治疗及监测病情非常必要。该病曾长期被认为是Batter综合征的一个特殊亚型，所以Gitelman综合征容易漏诊和误诊，这为疾病追根溯源增添了巨大的难度。因此，在该病诊断中，临床医生敏锐的嗅觉、一丝不苟的工作态度和探根究底的能力起着至关重要的作用。