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哈尔滨发现世界上首报染色体平衡易位核型
来源：新华网 编辑： 2013-11-28 08:59:00
新华网哈尔滨１１月２７日专电（记者潘祺）记者２７日从哈尔滨市妇产医院了解到，该院发现的一例１２号和２０号染色体平衡易位核型近日经《中国人类染色体异常核型数据库》鉴定专家组鉴定，确认此核型为世界首次报道核型。医生建议，准妈妈在怀孕前和孕期一定要进行系统的产前筛查和孕期检查，避免畸形胎儿出生。
据哈尔滨市妇产医院产前诊断技术中心主任张卉介绍，今年２２岁的患者王某于今年６月末在当地医院就诊，可疑胎儿畸形，医生建议转到哈尔滨市妇产医院进一步明确诊断。在哈尔滨市妇产医院进行三维超声检查时，胎儿被诊断为多发畸形，患者和家属要求终止妊娠。据了解患者是第一次怀孕，既往月经规律，无手术史，无肝炎结核病史，无高血压糖尿病心脏病史，查体均未见异常，但怀孕中期未进行唐氏筛查。
哈尔滨市妇产医院检验科主任陈琳在为胎儿进行羊水染色体核型分析时，发现此核型异常，并将此核型送到中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定。经专家组鉴定，此核型为世界首次报道的染色体平衡易位核型，并将其收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为３５９９。
张卉特别提醒准妈妈，在怀孕前和孕期一定要去正规医院进行系统的产前筛查和孕期检查。尤其要在妊娠中期１４－２０周到医院进行唐氏筛查，如发现异常，要去产前诊断科咨询医生做进一步诊断，以防止将来出生唐氏儿或智障儿。
初审编辑：张其天
责任编辑：达欣
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