经区医院一科研通过鉴定达到国际领先水平

来源：威海大众网编辑： 2013-12-03 08:11:00

关键词：经区医院;首次报道;SPASTIN;基因;痉挛截瘫
[提要] 近日，威海市经区医院开展的《单纯型遗传性痉挛截瘫致病基因的定位研究》科研课题，通过了威海市科技局组织的专家鉴定，其中涉及的SPASTIN基因的致病突变为国内外首次报道。

大众网威海12月3日讯 （通讯员孙晓辉记者宫正）近日，威海市经区医院开展的《单纯型遗传性痉挛截瘫致病基因的定位研究》科研课题，通过了威海市科技局组织的专家鉴定，达到同类研究的国际领先水平，其中涉及的SPASTIN基因的致病突变为国内外首次报道。
该课题利用在威海地区发现的一单纯型常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系，通过进行临床分析，明确了其临床表型特征，并利用分子遗传学方法对该家系进行了致病基因分析。在该家系内发现的SPASTIN基因的致病突变，为一新的突变类型，国内外首次报道。致病突变的发现为该家系的产前诊断及更多人群的基因诊断提供了理论依据。鉴定委员会专家组在认真听取了课题组的研究报告，严格审查了相关鉴定材料，经质询、答疑和讨论，形成了一致的鉴定结论。认为该课题立题新颖，设计科学严谨，资料齐全，数据可靠，统计分析方法应用得当，具有科学性、创新性、实用性、可操作性，具有较强的临床实用价值和较好的社会效益及较大的经济效益，达到了同类研究的国际领先水平，值得推广和应用。同时，专家组建议进一步对该突变基因深入进行功能分析，明确其导致疾病的分子机制。
　　　　

刘龙泉

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