山东大学齐鲁医院（青岛）牵头成立的青岛市疑难罕见病诊疗中心，几乎每天都有病人来预约远程会诊或多学科会诊，一些困惑病人多年的疑难罕见病在这里得到精准治疗。近日，一对周身疼痛多年的母子，也在这里查出了疾病的病因。

　　这是来自东营的一对母子，母亲30多岁，经常出现肢体疼痛的症状，寒冷、阴雨、劳累后易发。常常一夜疼痛3—4次，一次持续10分钟到1小时不等，疼痛时剧烈、辗转难眠。曾到多家医院就诊，但均未能明确病因，常年靠止痛药来缓解疼痛，严重影响生活质量，感到非常焦虑。

　　然而，更让全家着急的是，孩子也患有同样症状。

　　今年6岁的孩子从1岁左右就经常开始哭闹，开始时家人并不知哭闹的原因，随着年龄的增长，渐渐地孩子会表达后才知道是因为胳膊、腿、手掌、脚等处剧烈疼痛才会哭闹。疼痛发作前后及平常，无关节红肿、皮疹等体征。家长曾带孩子到北京、上海国内几家知名的大医院儿科就诊，医生曾怀疑孩子患有风湿病、自身炎症性疾病、生长痛等疾病，但都未能确诊。为了缓解疼痛，孩子也需要常年服用止痛药，因此导致腹痛不适、食欲差，生长迟缓。

　　病人多方了解到山东大学齐鲁医院（青岛）在疑难罕见病诊治方面有丰富经验，就联系到中心工作人员，预约了多学科会诊。

　　青岛市疑难罕见病诊疗中心副主任、山东大学齐鲁医院（青岛）儿内科主任黄启坤教授召集内分泌科、血液科、风湿科、小儿骨科、神经内科等相关专家对母子两人进行会诊。专家们详细询问了母子俩的病史，仔细进行体格检查，认真分析了病人在多家医院的检查资料，初步排除了几种疾病，考虑病人特点符合周围神经病的表现。周围神经病有多种病因、多种类型，为明确诊断，接下来将对母子进行了基因检测。

　　基因二代测序显示母子SCN11A基因上同一位点存在一个杂合突变，这个基因突变导致母子患同一种疾病—家族性间歇性疼痛综合症3型。

　　家族性间歇性疼痛综合症3型是由于基因突变，导致感觉神经钠离子通道开放增强；感觉神经电兴奋增高造成肢体发作性疼痛。家族性间歇性疼痛综合症3型是一种非常罕见的疾病，目前全球报道不到20个家系。此病是常染色体显性遗传性疾病，通常婴儿期起病，主要表现肢体远端的发作性疼痛。此病给予钠离子通道阻滞剂治疗，大多能取得较好效果。

　　肢体疼痛是各家医院儿科患者常见的症状，通常诱发疾病为外伤、炎症、风湿病、生长痛及少见病，一般不难诊断，所以很多情况查不到原因时多考虑“功能性疼痛”，可能延误治疗时机。山东大学齐鲁医院（青岛）医生特别提醒：当出现不明原因肢体疼痛，应详细收集病史，从疼痛产生机制及疼痛传导的神经解剖基础入手，剥茧抽丝，考虑罕见病的可能，结合现代诊断技术，明确病因诊断，继而精准治疗。