世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。所以，罕见病虽然罕见但并不代表“少见”。

　　罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。威海市立医院神经内科副主任赵俊武介绍，神经科比较常见的罕见病有脊髓性肌萎缩、全身性重症肌无力， 虽然说是罕见病，但临床上并不少见。这两种疾病尤其是脊髓性肌萎缩，它是与基因相关的，但凡与基因相关的，就存在遗传的倾向或者家族聚集性，但是重症肌无力目前没有这方面的定义。

　　约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率相对较高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。脊髓性肌萎缩一般来说发病比较早，刚出生de 婴儿很难发现，随着患者年龄的增长，脊髓性肌萎缩的患者站立、跑步包括行走的能力要远远推迟，即使患者长成成人以后，他的运动能力比正常人要弱得多，基本上都是残疾人、长期卧床，有些症状比较轻的话，也可以行走，但是离正常人的距离还是非常非常远。

　　罕见病诊治是一道世界性难题，罕见病患者被称为“医学的孤儿”。诊断难，是罕见病患者面临的第一道关口。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊。用药难，是罕见病患者面临的又一道关口。在全世界，大部分罕见病无药可治，只有不到5%的罕见病有治疗药物。

　　医生介绍，最近几年随着基因技术的进步，针对基因的靶向药物或者基因的调治，能有一定效果。脊髓性肌萎缩以前说这种病是不治之症，但是目前治疗效果来看是有效果的，并且在一定程度上会延缓疾病的发展，但也不是所有患者都有效，有的患者效果也差一点。对于罕见病患者来说，病虽罕见，关爱却不能罕至。近年来，我国积极探索罕见病诊疗的“中国方案”，努力破解罕见病救治难题。一般来说罕见病的药物都非常贵，像以前治疗脊髓性肌萎缩的药物都十几万、几十万，现在国家重视这个情况，相对一部分药物也纳入了医保。

　　在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。罕见病高危群体进行产前筛查，能够有效防范罕见病的发生。通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，可以最大限度减少因病致残带来的社会资源消耗。因此，坚持预防为主，推动早筛查、早诊断、早治疗，是罕见病防治的最优策略。

　　医生提醒：罕见病大部分都是遗传，与基因相关的，对于备孕和已经怀孕的母亲来说最重要的，第一是做好婚前检查，第二是做好产前筛查，包括基因、血液生化这些方面，从基因层面最大程度及早发现这类相关疾病。