大众网·海报新闻记者 郑阳 青岛报道

　　神经系统疾病是目前临床医学疾病谱中未知病因及发病机制最多、病种最复杂、罕见病及疑难病最多的系统疾病之一。基于国内庞大的人口，很多神经系统疑难罕见病其实并不少见。但往往此类疾病也是很容易误诊的一种，一旦误诊或混淆，就会延误病情治疗，严重便会危及生命。

　　在山东大学齐鲁医院(青岛)有这样一支团队，他们常年致力于神经系统疑难罕见病诊治，精通于神经病理和神经肌肉病的临床及实验室研究专家。近日，山东大学齐鲁医院副院长，山东大学齐鲁医院(青岛)院长，疑难罕见病中心主任焉传祝教授及团队接受了记者的专访。

　　“很多所谓的疑难罕见病其实可防、可治。提高对这类疾病的认识、诊断和治疗水平，能够很好地帮助一大批患者，改善他们的生活质量，挽救他们的家庭。”焉传祝教授说道。

　　山东大学齐鲁医院副院长，山东大学齐鲁医院(青岛)院长，疑难罕见病中心主任焉传祝

　　据了解，疑难罕见病的诊断非常困难，在确诊之前往往是对此疾病难以做出精准的诊断，后期的治疗也就更有难度了。2019年2月28日，中国首部《罕见病诊疗指南(2019年版)》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。目前全球已知的罕见病有7000余种，其中涉及了多个学科，所以疑难罕见病的诊治是需要多学科的共同努力。

　　山东大学齐鲁医院(青岛)血液科主任袁成录教授在访谈中给记者举了一个多学科联合诊治的病例。2020年4月份，山东大学齐鲁医院(青岛)曾收治一名肌肉无力的患者，这位患者经神经内科肌肉活检确诊为杆状体肌病，这就是一种需要多学科联合诊疗的疑难罕见病。最终，是进行了自体造血干细胞移植治疗，这在全国都是首创的，是具有填补空白意义的。在整个诊疗过程中就是由神经内科进行诊断，由血液科进行治疗，是一例典型的多学科联合诊疗疑难罕见病的病例。

　　“现在很多疑难罕见病的患者并不知道去哪里就医，不知道该看那个科室和专家。这也是医院多学科联合建立疑难罕见病中心的一个重要原因。”山东大学齐鲁医院(青岛)内分泌科副主任刘元涛教授说，疑难罕见病是具有多种表现形式的，可能需要看血液科、也可能需要到内分泌科就诊，医院把多个科室的专家汇聚到一起打造疑难罕见病中心，可以给患者带来一个愈加完善的诊断治疗的平台。

　　随着山东大学齐鲁医院(青岛)疑难罕见病中心的成立，胶东半岛疑难罕见病患者的福音也随之而来，医院着力打造胶东半岛神经系统疑难罕见病诊治高地。今年2月27日，中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会成立会议在北京召开，山东大学齐鲁医院副院长、青岛院区院长焉传祝教授被推选为第一届主任委员。3月，山东省神经系统罕见病协作组成立会议在济南召开，山东大学齐鲁医院(青岛)被推选为组长单位。医院自开诊以来诊断了中枢神经系统60余种近1300例疑难罕见疾病，其中有数种国内首次报道的病例。在治疗过程中，始终秉承“就诊一次，关爱一生”的疑难罕见病的诊疗服务理念，致力于疑难罕见病的全生命周期管理，做患者的坚强后盾。

　　焉传祝教授当选中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会第一届主任委员

　　“在我印象中，有一位患者给我留下的印象十分深刻，他患病多年一直没有诊断清楚具体病情。来到我们医院后，给诊断清楚了，最终就是开了几瓶维生素B2，花了十几块钱就恢复健康了。这令我们整个团队都觉得是很有成就的一件事，病人也觉得非常‘神奇’。”焉传祝教授向记者分享了一个印象很深刻的患者的诊疗经历。

　　焉传祝教授所说的这位患者就是从临沂来到山东大学齐鲁医院(青岛)就诊的杨先生，在杨先生上初二时有一天突然感觉双腿走路没劲儿，渐渐地连路都走不了，随后去了上海求医，经过诊疗后，杨先生被诊断为多发性肌炎，遵医嘱开始大量服用激素。在大量激素的作用下，杨先生很快恢复了“健康”，又可以继续走路了。

　　然而，因为当地“大年初一不吃药”的习俗，杨先生停了几天药后，肌无力的情况再次出现，他又无法行走了。此后十多年间，家人带他多次去济南和北京的医院看病，治疗方案还是需要大量服用激素类药物，为了顺利完成学业，杨先生一直规律用药，身体情况却时好时坏。“2020年11月前后，天气很冷，我的身体状态也很差，直接不能走路了。”杨先生介绍说，他来到当地医院做进一步检查，并请了北京专家会诊，会诊医生向他推荐了焉传祝教授。

　　刚到山东大学齐鲁医院(青岛)入院时杨先生的头部无法抬起

　　杨先生入院后，焉传祝教授带领的神经肌肉病专业团队进行了详细查体，发现杨先生头下垂及四肢近端无力明显，症状波动明显，经过详细的查体和病例讨论，焉传祝教授认为当时的诊断方向可能有所偏差，经过改变诊疗方向，最终经过肌肉活检病理确诊杨先生所患的是脂质沉积性肌病，而并非多发性肌炎，这是一种非常容易与多发性肌炎相混淆的肌肉病。

　　杨先生治疗1周后

　　“说实话，医生第一次看到我，说我是脂质沉积性肌病并告诉我说这个病预后比较好的时候，我和父亲都不敢相信。”杨先生坦言，带着疑惑按照医生的嘱咐服用了几天维生素B2等药物后，“奇迹”发生了。因为生病，杨先生刷牙的时候都是要用两只手才能端起半杯水，但服药后没几天，杨先生可以轻松地用一只手就端起了整杯水漱口。“当我意识到这个变化的时候感到很惊喜。更惊喜的是，又服用了几天维生素B2，我可以在病房走廊上来回走好几圈!”他说。

　　杨先生治疗3周后

　　杨先生所患的脂质沉积性肌病，是因为脂肪酸代谢异常，导致肌肉里的脂肪沉积，严重时可导致卧床、进食困难、不能行走等症状。通过肌肉活检、血尿有机酸及基因检测可以明确诊断，依靠简单的维生素就能产生非常好的疗效，服药一到两个月之后，患者就能完全恢复正常。但精准诊断是关键，得不到治疗时，患者会完全丧失生活能力。目前焉传祝教授团队已经接诊过上百例这类的患者，均取得了良好的治疗效果，而且在该病的基础科研方面也有突破性进展和成果。

　　现在杨先生已经完全停掉了激素，身体状况逐渐改善，基本恢复了正常的生活。