“辗转多时，一朝确诊”是许多疑难罕见病患者在山东大学齐鲁医院（青岛）的就诊经历。近期，威海小伙儿纪先生终于在山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科找到了近年来无端“嚼舌”的病因，一家人悬着的心终于找到了治疗的方向。

　　纪先生虽然从小就“手有点笨”，做不了特别精细的活儿，但日常生活还没有遇到什么问题。直到几年前，他的烦恼增加了，一开始只是不自主的“挤眉弄眼”和点头，渐渐地说话也有些口齿不清，慢慢地连拿东西、走路都有问题，四肢活动也不受控制。其中，最明显的还是“捣乱”的舌头，经常不小心就把自己的舌头咬到，严重影响进食。

　　几年来，纪先生和家人没少因为他的病四处求医，在外院做了很多检查都无法明确病因，几经辗转他来到山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科就诊。根据纪先生描述的症状，接诊的神经内科医生检查后将患者收入病房进一步治疗。

　　医院神经内科疑难罕见病团队运动障碍疾病专业组组长赵翠萍、副主任张永庆和主管医生经过细致查体发现，患者主要的临床表现都提示是他的基底节（即大脑深部控制肌肉运动精准性的区域）出了问题，颅脑磁共振也证实了这一点，发现了基底节区尾状核和豆状核的萎缩。同时，进一步检查还发现了周围神经和肌肉的损害。

　　赵翠萍仔细研究了患者已做的各项检查，排除了许多可以引起基底节病变的疾病。根据丰富的临床经验，她为患者安排了血涂片检查，主要用于观察红细胞形态，这项检查成为揪出疾病元凶的重要一环。

　　看到检查结果后，“神经棘红细胞增多症”的诊断立马浮现在赵翠萍的脑海里。进一步的基因检测显示，在“舞蹈症——棘红细胞增多症”相关基因VPS13A发现了两处杂合基因突变，证实了神经棘红细胞增多症的诊断。

　　据赵翠萍介绍，神经棘红细胞增多症是一种罕见疾病，病如其名，主要表现就是神经系统功能障碍和血液中棘红细胞比例增多。神经系统功能障碍主要表现为锥体外系症状，比如舞蹈样的动作以及其他不自主动作，可能会严重影响患者的生活，这种疾病，目前全世界仅有个案报道，累计不过百余例。

　　疾病确诊了，治疗也有了方向。但这类疾病目前还无法完全治愈，目前主要通过对症治疗，尝试缓解舞蹈样症状，改善进食。纪先生在神经内科接受一段时间药物治疗后，症状有了明显缓解，舌头终于不那么“捣乱”，生活质量也有了极大改善。

　　据了解，罕见病诊疗往往涉及多个系统，为了救治更多患者，山东大学齐鲁医院（青岛）建院伊始就重视罕见病的诊疗工作，开诊七年多以来，医院已确诊、治疗疑难罕见病例多达60种1300例，其中不乏国内报道的数种病例。医院组建了疑难罕见病中心，涵盖了神经内科、血液科、内分泌科、儿内科等疑难罕见病高发领域学科，旨在通过完善的多学科诊疗的模式，为患者提供最佳的诊疗方案。2021年3月，山东省神经系统罕见病协作组成立会议在济南召开，山东大学齐鲁医院（青岛）被推选为组长单位。（通讯员 冯萍）