培训现场

　　专家讲课

妇幼保健院院长林治军讲话

　　大众网威海9月28日讯 （通讯员 谭雅琴 记者 滕佳蕾） 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷发生的一项重要措施。为进一步扩大筛查范围，提高筛查技术水平，威海市卫生计生委确定在全市范围内运用串联质谱技术新增26种新生儿遗传代谢性疾病筛查，并于9月28日举办全市运用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查启动仪式暨技术培训班。

　　今年初，市卫生计生委、财政局和妇儿工委办联合下发了《威海市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目实施方案》，在全市范围启动实施了新生儿4种遗传代谢性疾病免费筛查项目，并被列入政府民生实事之中。截至8月底，已免费筛查新生儿1.21万人，基本做到了应查尽查，共筛查出可疑阳性患儿近400人。

　　为进一步扩大筛查范围，提高筛查水平，今年6月底启动了串联质谱技术开展新生儿疾病筛查，全市新生儿遗传代谢性疾病筛查种类也增至30种。威海市妇幼保健院院长林治军表示，全市范围内运用串联质谱技术新增26种新生儿遗传代谢性疾病筛查，具体工作由威海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心承担。设备现已调试完成，并于9月10日开始试运行，目前已筛查了236例，占全院分娩总数的80%，产妇及家属比较认可此项筛查。

　　在本次培训班上，市卫生计生委基妇科杨飞科长对卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》、《山东省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》进行解读；浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科黄新文教授讲授运用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查的临床价值；市妇幼保健院蓝信强主任讲解《新生儿疾病筛查血片采集规范》及注意事项。

　　本次培训相关问题及解答：

　　1：什么是串联质谱分析技术？

　　串联质谱分析技术目前应用于多种实验室，是更为先进的分析技术，经常被利用来分析人体、环境、医药、食物或毒物中所含的各种化合物。血液中的多种化合物利用串联质谱技术来进行微量分析，在同一次检测中便可以知道其中代谢产物的数值是否在正常范围，只需要一滴血就可以同时对26种遗传性代谢病进行筛查，包括氨基酸、脂肪酸、有机酸化合物的代谢异常，是更优质、更有效的筛查方法。

　　目前欧、美、澳洲等国家都已经普及串联质谱疾病筛选方案，此方案将可以有效、更早的找出这些遗传性代谢病。

　　2：什么是遗传性代谢病？

　　遗传性代谢病是一类重要的遗传病，发生率占出生人口的1%-2%，目前已注册的遗传病（OMIMTM）已逾16,380种，随着人类疾病谱的变化，心得遗传病还在不断地被发现和认识。常见遗传性代谢疾病约30余种，总体发生率约为1|3000-1|5000.绝大部分的遗传性代谢病是由于某些基因突变，导致特殊酶类缺乏，造成代谢产物无法合成或分解，异常的代谢产物堆积在体内，引起严重后果。这些疾病在发病初期症状可能和一般疾病一样，很容易误诊而延迟治疗，引起一系列不可逆转的后果，如智力发育落后，生长迟缓，甚至发生昏迷及死亡。但如果早期及时发现、及时治疗，将可以避免一系列严重的后遗症。

　　3：如何采用串联质谱对遗传性代谢病进行筛选？

　　宝宝从出生72小时喂足6次奶后就可以进行筛选了，如果您的孩子较大了，还没有进行遗传性代谢病的筛选，也建议您到医院采血进行筛选，血片将统一被送往新筛选中心进行检测，发现异常宝宝时，医院会主动通知家长做进一步的追踪及检查，此时家长也需要积极配合。

　　4：串联质谱检测结果如果是（阳性）或是（疑阳性），该怎么办？

　　串联质谱筛选可以快速检测出异常宝宝，若要确定诊断结果，仍需要进一步的检查。一般而言，初次筛选结果异常时，相关人员将电话告知家长，并要求宝宝返院复检，当您收到通知时，切莫惊慌，请按照医务人员指示，完成详细检查，等复诊结果确定罹患病症后，遵照医生指示今早进行治疗及适当的饮食控制。